Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО, GIST) представляют собой группу редких новообразований желудочно-кишечного тракта мезенхимального происхождения. Ключевым механизмом развития опухоли являются мутации в гене C-KIT или PDGFRA. Выявление данных патогенетических механизмов, а также значительный прогресс в понимании молекулярной биологии гастроинтестинальных стромальных опухолей привели к формированию персонализированного подхода в терапии ГИСО, что оказало значимое влияние на улучшение результатов лечения пациентов.
Представлен случай пациента с ГИСО сигмовидной кишки, демонстрирующий эффективность комбинированного подхода в лечении данной патологии. Длительное течение заболевания потребовало применения как хирургических методов лечения, так и современной таргетной терапии.
Пациенту проводилась терапия тирозинкиназными ингибиторами в сочетании с циторедуктивными вмешательствами. Такой мультимодальный подход позволил достичь контроля над заболеванием на протяжении длительного периода наблюдения.
Данный клинический случай подчеркивает важность персонализированного подхода в лечении ГИСО, основанного на молекулярно-генетических характеристиках опухоли. Выявление мутаций в генах C-KIT или PDGFRA позволяет выбрать оптимальную тактику таргетной терапии.
Комбинация хирургического лечения с применением тирозинкиназных ингибиторов демонстрирует хорошие результаты в лечении пациентов с ГИСО. Современные возможности молекулярной диагностики и таргетной терапии значительно улучшили прогноз пациентов с данной редкой патологией желудочно-кишечного тракта.