Синдром Швахмана-Даймонда (SDS) представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией и предрасположенностью к злокачественным гематологическим заболеваниям. Нутритивная недостаточность является одним из ключевых клинических проявлений данного синдрома, требующего комплексной оценки и коррекции.
В исследование включены 74 пациента с генетически подтвержденным диагнозом SDS. Для оценки нутритивного статуса проводилось исследование антропометрических параметров у всех детей с использованием программ WHO Anthro и WHO AnthroPlus.
Лабораторные маркеры нутритивного статуса включали определение уровней общего белка, альбумина, мочевины, креатинина, холестерина, ЛПВП, ЛПНП, триглицеридов, глюкозы, железа, кальция, фосфора и витамина D в сыворотке крови. Исследовались специфические IgE-антитела к пищевым продуктам, IgA и IgG к глиадину и тканевой трансглутаминазе.
У пациентов с SDS медиана Z-показателя роста составила -1,60 [-2,45; -0,8], Z-показателя массы тела - -1,47 [-2,45; -0,8], Z-показателя ИМТ - -0,92 [-1,4; 0,22].
У 68,9% детей наблюдалась задержка физического развития, в 48,6% случаев - белково-энергетическая недостаточность (БЭН) различной степени тяжести.
Анализ параметров белкового обмена выявил:
- Гипопротеинемию у 14 (18,9%) детей
- Гипоальбуминемию у 3 (4,1%) детей
- Снижение уровня мочевины у 4 (5,4%) детей
- Снижение уровня креатинина у 11 (14,8%) детей
Анализ липидного обмена показал гипохолестеринемию у 54 (73%) детей и гипотриглицеридемию в 5,4% случаев. Уровни глюкозы ниже референсных значений обнаружены у 3 детей с SDS с БЭН 3-й степени.
Сниженные уровни витамина D выявлены у 59 (79,7%) детей, дефицит железа - в 20,3% случаев, гипокальциемия - в 8,1% случаев.
IgE-опосредованная пищевая аллергия лабораторно подтверждена у 43 (58,1%) детей, нецелиакийная чувствительность к глютену выявлена у 36 (48,6%) детей, целиакия - у 1 ребенка.
Недостаточность питательных веществ часто наблюдается у детей с SDS. При отсутствии эффекта от заместительной ферментной терапии это может быть связано с непереносимостью глютена и пищевой аллергией. Нутритивная поддержка у детей с SDS должна быть комплексной, и энтеральные питательные смеси, адаптированные к возрасту и состоянию пищеварительной системы, наиболее подходят для этой цели. Всем детям была назначена индивидуализированная диетотерапия и лечебные смеси (Alfare, Peptamen).