Наследственные опухолевые синдромы (НОС) представляют собой группу генетически обусловленных заболеваний, при которых значительно возрастает риск развития различных видов опухолей по сравнению с общепопуляционным. Выявление герминальных патогенных вариантов, связанных с повышенным риском развития злокачественных новообразований (ЗНО), имеет важное значение для их профилактики, своевременной диагностики и лечения.
Научные исследования, проведенные на российских выборках пациентов с диагностированными ЗНО, позволят определять генетические маркеры НОС, специфичные для различных этнических групп и выборок пациентов.
С 2021 г. в ЯНАО реализуются исследовательские проекты по определению генетических вариантов, ассоциированных с НОС, с применением технологии полногеномного секвенирования. В данное исследование включены 500 пациентов с ЗНО, при соответствии минимум одному из критериев:
- Ранний возраст манифестации ЗНО
- Наличие ЗНО самостоятельных (первичных) множественных локализаций
- Наличие определенных гистологических и иммуногистохимических особенностей ЗНО
- Отягощенный онкологический семейный анамнез
Для пациентов проводили полногеномное секвенирование ДНК, выделенной из лимфоцитов периферической крови. Выявленные варианты валидированы методом секвенирования по Сэнгеру.
В результате проведенного полногеномного тестирования у 83 из 500 пациентов с ЗНО выявлены патогенные варианты (ПВ) в генах, связанных с канцерогенезом, что составляет 16,6%.
Представлена структура выявленных ПВ в следующих группах:
- Пациенты с опухолями молочной железы и яичников
- Пациенты с колоректальным раком и ЗНО эндометрия
- Гетерогенная группа пациентов с опухолями различного типа
Впервые представлены результаты полногеномных исследований, проведенных в ЯНАО, проанализирована структура генетических вариантов у онкологических пациентов. Исследования генетических особенностей выборки пациентов ЯНАО позволяют не только выявить пациентов с повышенным риском развития рака, предоставить им профилактические меры и эффективное лечение, но и получить уникальную научную информацию, необходимую для разработки и адаптации молекулярно-генетических тестов с учетом особенностей выборки и международного опыта.