Исследования, клинические данные и экспертные комментарии для онкологов
Найдено 2 публикации
Описан клинический случай 10-летнего мальчика с нейрофиброматозом 1 типа, у которого выявлен ранее не описанный сложный патогенный вариант NM_001042492.3:c.4060_4068 delinsC гена NF1 в гетерозиготном состоянии с формированием сдвига рамки считывания.
Ретроспективное исследование 15 взрослых пациентов с НФ1 и симптоматическими плексиформными нейрофибромами показало высокую частоту осложнений при хирургическом лечении: медиана кровопотери составила 700 мл, у 42% пациентов отмечено возобновление роста опухоли. Применение селуметиниба в послеоперационном периоде демонстрирует перспективы контроля роста остаточной опухоли.