Полногеномное секвенирование (WGS) становится важным инструментом молекулярной диагностики в детской онкогематологии, позволяя выявлять широкий спектр генетических аберраций и оптимизировать стратификацию риска у пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ).
Исследование включало детей с ОМЛ, получавших терапию по протоколу ОМЛ-MRD-2018. Всем пациентам проводилось полногеномное секвенирование для выявления клинически значимых мутаций и структурных вариантов.
WGS продемонстрировало высокую диагностическую эффективность, позволив выявить дополнительные генетические аберрации у значительной части пациентов. Полученные данные оказали существенное влияние на стратификацию риска и выбор терапевтической тактики.
Полногеномное секвенирование представляет собой перспективный метод для улучшения диагностики и персонализации терапии у детей с ОМЛ, что может способствовать оптимизации результатов лечения в рамках современных протоколов.