В этом комментарии ClinicalThought медсестра Анн Мари Синей обсуждает важность включения тестирования биомаркеров на ранних стадиях пути лечения колоректального рака (КРР) для информирования выбора лечения, идентификации наследственных синдромов рака и персонализированной помощи. Она также обращается к общим барьерам тестирования биомаркеров и предлагает практические стратегии для медсестер и врачей-ассистентов (ВРА) для улучшения реализации в повседневной практике.
В США КРР остается распространенным и клинически значимым диагнозом. КРР является третьим по частоте диагностируемым раком у женщин и мужчин и вторым по частоте причин смерти от рака в США. В 2026 году ожидается 158 850 новых случаев и 55 230 смертей. Частота заболеваемости КРР уменьшается в некоторых старших популяциях, но продолжает расти у молодых взрослых, с темпом роста 3% в год с 2013 по 2022 год.
Для ВРА и медсестер эти эпидемиологические тенденции важны, потому что уход за КРР часто начинается с двух вопросов: что пациенту нужно сегодня, и какая молекулярная информация может изменить следующее решение о лечении? В практике это означает нормализацию тестирования биомаркеров как части диагностического и планирования лечения workflow, а не как необязательного шага.
Герминативное против соматического тестирования: patient-friendly distinction
Один из наиболее частых вопросов, которые задают пациенты, - является ли тестирование биомаркеров тем же, что и генетическое тестирование. Полезное отличие состоит в том, что герминативное тестирование ищет наследственные синдромы рака, которые могут затронуть пациента и его родственников, в то время как соматическое тестирование оценивает приобретенные изменения опухоли, которые могут руководить выбором лечения.
Что тестировать и когда
Универсальное тестирование MMR или MSI рекомендуется для всех новых случаев диагностированного колоректального рака. Тип MMR deficient (dMMR)/MSI-H встречается в примерно 10-15% локализованных КРР, но только в 4-5% метастатических КРР, делая его как диагностическим/генетическим сигналом, так и биомаркером, руководящим лечением в advanced disease.
Применение результатов без пере- или недоинтерпретации
Клиническая ценность тестирования биомаркеров наиболее очевидна, когда результаты связаны с вопросом лечения. Например, dMMR/MSI-H неоперабельный или метастатический КРР может быть лечен с помощью иммунотерапии на основе ингибиторов контрольных точек. Пембролизумаб одобрен для первого линии лечения неоперабельного или метастатического dMMR/MSI-H КРР на основе рандомизированного фазового III испытания KEYNOTE-177, а также ниволумаб плюс ипилимумаб на основе рандомизированного фазового III испытания CheckMate 8HW.
2026 Обновления данных
Недавние обновления подчеркивают необходимость идентификации активных подгрупп рано. На ежегодном собрании Американского общества клинической онкологии (ASCO) в 2026 году обновленные результаты фазового III испытания BREAKWATER энкорафениба плюс цетуксимаба и FOLFIRI против стандартного лечения в previously untreated BRAF V600E–mutant mCRC показали улучшенные результаты, с медианной прогрессионно-свободной выживаемостью (PFS) 15,2 против 8,3 месяцев и без новых проблем безопасности.
Где команды NP и PA могут устранить барьеры
Общие барьеры для реализации биомаркеров в точечной медицине включают занятые клиники, неопределенность относительно того, какие тесты заказать, недостаточное количество ткани, переменные сроки выполнения, проблемы стоимости и трудности интерпретации многостраничных отчетов NGS.
Команды NP и PA могут сделать процесс тестирования более надежным, включая биомаркерные контрольные точки в повседневную практику. При диагнозе подтвердите, что тестирование MMR/MSI было выполнено. Когда метастатическое заболевание присутствует, подтвердите, что было заказано полное профилирование, отслеживайте статус образца и общайтесь с патологией, если неопределенность в отношении адекватности ткани. Если отчет неясен, спросите, является ли нахождение патогенным и активным, является ли это вариантом неопределенного значения, были ли выполнены критерии HER2 и какой метод был использован (ДНК, РНК, ИХ, ФИШ, ПЦР или комбинация методов).
Практический вывод для клиники
Для NP и PA тестирование биомаркеров может изменить практику лечения КРР. Они могут помочь пациентам получить доступ к целевым терапиям, клиническим испытаниям и генетическому консультированию, а также помочь врачам-онкологам принимать информированные решения о лечении.
В США колоректальный рак (КРР) остается распространенным и клинически значимым диагнозом. КРР является третьим по частоте диагностируемым раком у женщин и мужчин и вторым по частоте причин смерти от рака в США. Фактически, Американское общество борьбы с раком оценивает, что в 2026 году будет диагностировано 158 850 новых случаев и 55 230 смертей.
Для медсестер и врачей-ассистентов эти эпидемиологические тенденции важны, потому что уход за пациентами с КРР часто начинается с двух вопросов: что пациент нуждается в сегодня, и какая молекулярная информация может изменить следующее лечение? На практике это означает нормализацию биомаркерного тестирования как части диагностического и планирования лечения, а не как опционального шага.
Один из самых частых вопросов, которые задают пациенты, - является ли биомаркерное тестирование тем же, что и генетическое тестирование. Полезное отличие заключается в том, что герминальное тестирование ищет наследственные синдромы рака, которые могут затронуть пациента и его родственников, в то время как соматическое тестирование оценивает приобретенные изменения опухоли, которые могут руководить выбором лечения. Синдром Линча является наиболее распространенным наследственным синдромом КРР, составляя приблизительно 2-4% всех КРР, а семейная аденоматозная полипоз - менее 1% КРР, но несет высокий риск рака толстой кишки без соответствующего наблюдения или профилактического вмешательства.