Наследственные формы рака молочной железы и яичников представляют значительную медицинскую проблему, требующую точной молекулярно-генетической диагностики. Гены RAD51C входят в систему гомологичной рекомбинации и играют важную роль в репарации ДНК. Патогенные варианты в этих генах ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников.
В ходе исследования была выявлена высокая частота патогенного варианта RAD51C p.Arg193Ter у пациенток с наследственным раком молочной железы и яичников в Северной Осетии — Алании. Данный вариант демонстрирует значительную распространенность в изучаемой популяции, что может быть связано с эффектом основателя популяции.
Исследование включало пациенток с семейным анамнезом рака молочной железы и/или яичников, соответствующих критериям наследственных форм заболевания. Молекулярно-генетическое тестирование проводилось с использованием современных методов секвенирования.
Выявление высокой частоты варианта RAD51C p.Arg193Ter в популяции Северной Осетии — Алании имеет важные практические последствия для организации генетического консультирования и тестирования в регионе. Результаты указывают на необходимость включения данного варианта в панели генетического тестирования для пациенток из данной популяции.
Полученные данные подчеркивают важность изучения популяционно-специфических генетических вариантов и их влияния на риск развития наследственных форм рака. Это исследование вносит значительный вклад в понимание генетической архитектуры наследственного рака в различных этнических группах России.